La neurofibromatose
Siége social
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- Publié le Lundi, 14 Mars 2011 14:17
- Écrit par Jonathan Czitkovics (GDW)
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Merci de visiter le site internet de l'Association de la Neurofibromatose du Québec.
Nous sommes heureux de vous accueillir pour partager avec vous notre vie associative dont la mission se veut pour la cause de la neurofibromatose.
Nous sommes là pour vous informer et briser l'isolement. Nous sommes un organisme composé de bénévoles qui ont à coeur d'être là pour vous.
Résumé des conférences du Dre Cantin, F. Lussier Ph.D., et Dre Ortenberg.
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- Publié le Vendredi, 11 Mars 2011 19:01
- Écrit par Jonathan Czitkovics (GDW)
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Bonjour Ă tous et toutes,
Permettez-moi de vous offrir les résumés de quelques-unes des conférences qui ont été présentées à l'Hôpital Sainte-Justine et Montréal pour Enfants au cours de la dernière année (2000). Les conférences vous étaient offertes par l'ANFQ dans le but de vous renseigner sur divers sujets reliés à la neurofibromatose.
Permettez-moi aussi de vous offrir mes meilleurs voeux de joie, paix et santé pour Noël et le Nouvel an.
Hélène L. Pérusse
vice-présidente
«L'orthopédie et la neurofibromatose: au delà du soin du pied»
Résumé de la conférence du Docteure Marie-Andrée Cantin, Chirurgienne-orthopédiste pédiatrique de l'Hôpital Sainte-Justine.
Cette conférence a eu lieu à l'Hôpital Sainte-Justine le 8 juin 2000 lors de l'assemblée annuelle de l'ANFQ et était intitulée : «L'orthopédie et la neurofibromatose : au-delà du soin des pieds».
Docteure Cantin a fort agréablement commencé la soirée en nous parlant en termes larges de l'histoire de la médecine de ses débuts à nos jours. En passant par Hypocrate qui semble avoir été l'un des premiers à parler de la discipline de la chirurgie jusqu'à l'année 1740 où un médecin français Nicolas André aurait été le premier à introduire le terme «orthopédie».
Puis, Docteure Cantin a continué en expliquant comment un étudiant en médecine devient un jour chirurgien orthopédique ; c'est-à -dire spécialiste des os, des muscles et des articulations.
En plus d'une formation de 4 à 5 ans pour recevoir le titre de médecin, s'y ajoute une formation post-doctorale de 5 ans suivie d'une surspécialisation de 1 à deux ans.
Un chirurgien orthopédique travaille habituellement de 50 à 60 heures par semaine en faisant des consultations en clinique, des opérations, parfois de la recherche et/ou de l'enseignement et à l'occasion des tâches administratives.
Tout au long de sa conférence, Docteure Cantin utilisera de multiples diapositives et acétates pour agrémenter ses propos.
Elle poursuivra en expliquant que la neurofibromatose est un désordre des cellules qui a une atteinte multisystémique : peau, nerfs périphériques, cerveau, glandes surrénales et autres... Parmi les manifestations orthopédiques, nous pouvons retrouver des anomalies osseuses, telles scoliose, pseudarthrose du tibia et dysplasie, sphénoïde entre autres.
Pour ce qui est des scolioses (courbure en S du dos), celles-ci peuvent être peu prononcées ou bien aller jusqu'à justifier une chirurgie lorsque la courbure atteint un niveau de plus de 30 degrés. Les traitements pour la scoliose peuvent aller donc du port d'un corset orthopédique jusqu'à la chirurgie.
Le médecin de famille peut lors des visites annuelles, faire un examen du dos et dépendant de la gravité du cas, peut alors décider de le référer à un spécialiste.
Pour ce qui est de la pseudoarthrose des os longs (généralement le tibia), les traitements peuvent aller de la simple protection (orthèse) jusqu'à la chirurgie pour redresser les os et lors de cas plus graves mener à l'amputation. Cette anomalie, pour des raisons inconnues, semble atteindre surtout les garçons. Docteure Cantin précise qu'habituellement les problèmes des os longs sont présents en très bas âge. Il y a fort peu de risques si le problème n'a pas été décelé avant l'âge de 7 ans qu'il apparaisse soudainement.
Tout au long de son entretien Docteure Cantin a répondu aux questions de l'assemblée et a semblé satisfaire les membres présents qui ont beaucoup apprécié son enthousiasme pour la profession qui est la sienne.
L'Ă©valuations neuropsychologique chez l'enfant et l'adolescent
Résumé de la conférence de Madame Francine Lussier Ph D neuropsychologue de l'hôpital Sainte-Justine.
Cette conférence a eu lieu à l'hôpital Sainte-Justine le 15 mars 2000 et était intitulée «L'évaluation neuropsychologique chez l'enfant et l'adolescent atteint de neurofibromatose».
La neuropsychologie est l'étude des relations entre les fonctions psychologiques supérieures (raisonnement et comportement) et les structures cérébrales.
Une évaluation neuropsychologique peut s'avérer nécessaire pour l'enfant au début des cours primaire et secondaire pour permettre au corps médical et enseignant de mieux connaître son fonctionnement afin d'intervenir plus efficacement auprès de l'enfant concerné.
Une Ă©valuation neuropsychologique sert entre autres Ă Ă©valuer :
- le raisonnement,
- le langage (expressif/réceptif)
- la mémoire et l'attention,
- la motricité,
- la perception,
- l'exécution et la régulation des conduites,
- le rendement scolaire,
- l'Ă©valuation affective,
- le comportement dans ses manifestations affectives et organiques.
Docteure Lussier tient à préciser que les niveaux de fonctionnement intellectuel ne devraient pas être une fin en soi. Une évaluation demande en moyenne de 14 à 15 heures de travail incluant les heures d'évaluation de l'enfant /adolescent, puis d'analyser et colliger les observations suivi d'une remise de l'évaluation aux parents. Pour ce qui est de la neurofibromatose, on mentionne souvent les fonctions visuo-spatiales (non-verbales) qui seraient plus atteintes que les fonctions verbales.
Il existe diverses dysfonctions non-verbales :
- des déficits visuo-spatiaux et de la psychomotricité,
- difficultés en mathématique et en résolution de problèmes non-verbaux,
- faibles habiletés sociales,
- difficultés avec les situations nouvelles,
- déficit de perception tactile,
- une grande verbosité.
Habituellement, un enfant atteint de neurofibromatose trouve sa véritable force dans ses habiletés verbales, quoiqu'il puisse aussi exister des troubles verbaux tels dyslexie, dysorthographie...
Les déficits linguistiques peuvent être eux aussi de différentes natures :
- décodage (lettres et mots),
- de compréhension,
- calcul et résolutions de problèmes.
Docteure Lussier termine en insistant sur le fait qu'une évaluation neuropsychologique se veut essentiellement un outil de travail et un inventaire des compétences de l'enfant.
Cette évaluation devrait servir au médecin traitant, aux professeurs et aux parents à mettre de leur côté tous les outils nécessaires au mieux-être de l'enfant.
Il existe malheureusement en milieu hospitalier de longues listes d'attente (plus courtes mais plus dispendieuses en privé) et Madame Lussier recommande diplomatiquement aux parents de s'en prendre aux autorités et de protester pour le débloquage de fonds nécessaires et même de s'entretenir avec l'ombudsman de l'hôpital concerné pour avoir l'aide essentielle à tous nos enfants.
«Perspectives générales sur la neurofibromatose»
Résumé de la conférence du Docteure June Ortenberg, pédiâtre, à la clinique de neurofibromatose de l'Hôpital de Montréal pour Enfants.
Cette conférence a eu lieu le 18 octobre 2000 à l'Hôpital de Montréal pour Enfants et était en anglais quoique la session de questions et réponses a été en anglais et français.
Elle était intitulée : «Perspectives générales sur la neurofibromatose».
Docteure Ortenberg se dit très heureuse de pouvoir participer à la série de conférences présentées par l'ANFQ, surtout que la clinique de neurofibromatose de l'Hôpital de Montréal pour Enfants et l'ANFQ ont vu le jour presqu'ensemble. Elle était présente lors de la fondation de l'ANFQ par Madame Suzanne Guévremont-Cloutier en 1989. Elle se dit aussi très enthousiaste face aux nouveaux éléments très prometteurs sur la neurofibromatose grâce à la collaboration des différents centres de recherche.
Docteure Ortenberg tient aussi à préciser que quoiqu'elles partagent en partie le même nom, la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2 sont deux maladies distinctes ayant à leurs origines deux chromosomes différents. Elle concentrera son exposé sur la neurofibromatose de type 1. Elle utilisera tout au long de son discours de multiples diapositives pour nous expliquer le cheminement de la recherche : la découverte du gène en 1987, celle de la protéine neurofibromine en 1991 et l'évolution de la recherche jusqu'à aujourd'hui.
Il y a de nombreuses recherches en cours, présentement à propos de la protéine neurofibromine puisqu'il a été découvert que cette protéine aide à neutraliser ou «bloquer» la formation de tumeurs. Lorsque celle-ci est en faible quantité ou absente dans le système , des tumeurs peuvent se former tout le long du système nerveux (entre autre).
La recherche nous prouve aussi qu'il y a de fortes possibilités qu'un ou même plusieurs autres gênes «coopérant» entre eux soit à l'origine avec le chromosome «17» de la neurofibromatose.
Comme la maladie peut être le résultat d'une mutation spontanée (50 % des cas) ou héréditaire (50 % des cas), il est important lors du diagnostic de l'enfant que les parents soient eux aussi examinés, surtout au point de vue dermatologique et ophtalmologique.
Bien qu'héréditaire pour certains cas, Docteure Ortenberg tient toutefois à préciser que c'est un mythe de croire que la maladie «s'aggrave» d'une génération à l'autre.Les tests prénataux sont encore peu prédictifs avec une marge d'erreur pouvant atteindre les 30 %. Au moins, on pourra apprendre si l'enfant aura la neurofibromatose, mais pas le niveau des complications à venir.
Il faut toutefois se rappeler que plus du 2/3 des personnes ayant la neurofibromatose de type 1 le sont avec peu de complications majeures.
Parmi les critères de diagnostic de la neurofibromatose déterminés en 1984 (par le National Institute of Health, Betherda, Maryland, U.S.A.), on doit se rappeler qu'une personne atteinte doit en présenter au moins deux. Les critères sont les suivants :
- les tâches café-au-lait,
- les neurofibromes,
- les nodules de Lisch (présents à presque 100 % à l'âge adulte mais ne causant aucun problème de vision),
- gliomes optiques,
- problèmes orthopédiques,
- troubles d'apprentissage.
Un bon suivi médical (neurologie, ophtalmologie, dermatologie, orthopédie...) demeure important et le parent est toujours le meilleur allié et défenseur des droits de son enfant. A la fin de son exposé, Docteure Ortenberg a répondu aux questions de l'assemblée et l'une d'entre elles a surtout retenu son attention.
«A quoi s'attendre après le diagnostic, surtout chez un très jeune enfant». Les parents sont souvent dépourvus, inquiets et se sentent fréquemment démunis.
Le fait d'être obligé d'attendre et voir ce qui va se passer, peut être pénible. Mais il a ce bon côté que certaines des complications, si elles ne se présentent pas en bas âge, ont de fortes chances de ne jamais arriver.
Par exemple, le gliome optique, même s'il est présent chez plusieurs enfants et s'il n'a causé aucune complication jusqu'à l'âge de 7 ans, n'en causera probablement aucune. Même chose pour certaines complications orthopédiques (pseudarthrose du tibia) qui, si elles sont absentes à l'enfance, n'apparaîtront pas plus tard. L'espoir et la recherche sont des atouts précieux.
Communiqué La neurofibromatose et la maladie de l'homme éléphant
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- Publié le Vendredi, 11 Mars 2011 18:19
- Écrit par Jonathan Czitkovics (GDW)
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Le Conseil d'administration de l'Association de la neurofibromatose du Québec (ANFQ) s'inquiète de ce que quelques membres de professions médicales continuent d'associer la neurofibromatose à la maladie de l'homme éléphant. Décrites d'abord en 1885, puis en 1923, par Frederick Treves et reprises en 1971 par Ashley Montagu, la condition et la personnalité de John – ou Joseph – Merrick – l'homme-éléphant – firent l'objet d'un fort battage médiatique par le cinéma, le théâtre, la télévision et des publications de toutes sortes. Le film fut présenté encore récemment sur l'une de nos chaînes de télévision.
Les dermatologistes Crocker, en 1905, et Weber, en 1909, avaient suggéré que Merrick avait la neurofibromatose. En 1982, un groupe de cliniciens qui avaient examiné son squelette affirmèrent qu'il avait souffert de trois maladies différentes. En 1986 et en 1988, deux généticiens canadiens, J. Tibbles et M. Cohen, démontrèrent que Merrick – l'homme-éléphant – n'avait pas eu la neurofibromatose, mais avait souffert du syndrome de Protée. Même s'il n'y a pas encore unanimité sur la condition véritable de Joseph Merrick, on s'accorde cependant aujourd'hui pour reconnaître qu'il n'avait pas la neurofibromatose, ou maladie de von Recklinghausen.
L'enjeu de cette identification est considérable : considérant l'imaginaire créé par la publicité donnée à l'homme-éléphant, il devient tragique dans une famille d'apprendre qu'un de ses membres (ou plus qu'un), atteint de neurofibromatose, souffrirait de la maladie de l'homme-éléphant; c'est-à -dire que sa condition risquerait de dégénérer en celle d'un monstre. À ce titre, il se produit des perturbations profondes dans la personne atteinte de la maladie et dans ses proches à l'idée d'une telle éventualité.
L'ANFQ demande aux membres des professions médicales ayant des patients atteints de la NF de les bien informer des connaissances récentes qui permettent d'affirmer avec certitude qu'il n'y a pas de relation entre les deux maladies et qu'il n'y a aucune crainte à avoir qu'un patient atteint de NF puisse de quelque façon ressembler à l'homme-éléphant. L'ANFQ serait reconnaissante de bien rassurer leurs patients qui souffriraient de la NF.
(Pour plus d'information, voir le chapitre 11, «The Specter of the Elephant Man» du livre de Joan Ablon, Living with Genetic Disorder : The Impact of Neurofibramatosis 1, Westport (Ct), Auburn House, 1999, 105-112).
Lise Gagner-Frenette
Présidente
Alfred Dubuc
Membre du C.A.
Votre médecin peut-il vous facturer des frais à l'occasion de l'ablation de neurofibromes?
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- Publié le Vendredi, 11 Mars 2011 18:26
- Écrit par Jonathan Czitkovics (GDW)
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À la suite des interrogations exprimées par certains de nos membres, notre présidente a sollicité l'opinion de la Régie de l'assurance-maladie du Québec sur la question des services assurés à l'occasion des chirurgies d'ablation des neurofibromes cutanés, de surface. La docteure Huguette Vigeant, médecin conseil auprès du Service de l'expertise médicale, dentaire et optométrique de la Régie, a communiqué les renseignements concernant la rémunération des médecins dans les circonstances que l'ANFQ lui avait soumises. L'information fournie par la Régie étant exprimée dans des termes professionnels et techniques, la docteure Vigeant a accepté que nous vous le communiquions dans un langage plus accessible, en évitant les expressions et les termes peu communs. Elle a accepté de réviser notre version et cette dernière a été approuvée par le Directeur des affaires professionnelles.
Petit glossaire appliqué à la neurofibromatose et pouvant être utile à la comparaison des langages.
- LĂ©sion : fibrome
- Tumeur bénigne : fibrome de surface, cutané
- Lésion cutanée de neurofibramatose : fibrome de surface, superficiel, cutané
- Exérèse (action par laquelle on enlève un fibrome) : ablation. excision, extirpation
- Médecin omnipraticien : médecin de médecine générale, sans spécialité
- Médecin spécialiste : pour l'ablation des neurofibromes, les spécialistes concernés sont le dermatologiste, le chirurgien général, le neurochirurgien, le spécialiste en chirurgie plastique, entre autres
- Service assuré : Service dont la rémunération est versée au médecin par la Régie et non par le patient
- Cabinet : Bureau privé du médecin
- Suture : Couture pratiquée pour fermer une plaie
La réponse de la Régie est tirée de trois documents : la Loi sur l'assurance-maladie (et son règlement d'application), l'Entente des médecins omnipraticiens et l'Entente des médecins spécialistes.
Loi sur l'assurance-maladie
En vertu de l'article 3, est considéré comme assuré un service rendu par un médecin et qui est médicalement requis. L'ablation de tumeurs bénignes, comme des neurofibromes cutanés ou de surface, est un service assuré (payable au médecin par la Régie).
L'article 22 du Règlement d'application de la Loi sur l'assurance-maladie énumère « les services... qui ne doivent pas être considérés comme des services assurés aux fins de la Loi », c'est-à -dire pour lesquels le médecin peut demander une rémunération au patient, au paragraphe c) : « Tout service dispensé à des fins purement esthétiques ».
Quelques-uns de nos membres nous ont fait part que certains médecins leur ont affirmé que l'ablation de neurofibromes cutanés, de surface, qui n'engendrent ni douleur, ni malaise, est un service dispensé à des fins purement esthétiques et n'est pas couvert par l'assurance-maladie. Cependant, la Régie est d'avis que le neurofibrome est une tumeur et, en conséquence, son ablation est un service assuré, pour lequel le médecin est rémunéré par la Régie et ne peut exiger quoique ce soit du patient.
En effet, un autre article de la Loi sur l'assurance-maladie (art. 22) interdit à tout médecin qui procure un service assuré, de réclamer une rétribution du patient pour la prestation de ce service ou pour des frais de pratique (autres que ceux que son entente lui permet de réclamer) (voir plus loin).
Entente des médecins omnipraticiens
a)Ablation de plusieurs neurofibromes ou « neurofibromes multiples » : jusqu'à un maximum de 20 fibromes, b)Ablation de neurofibromes « non multiples », c'est-à -dire à l'unité : jusqu'à un maximum de 4 fibromes. N.B. 1) Certains frais associés à l'utilisation de plateaux de chirurgie sont payables par la Régie : le médecin ne peut les charger au patient. N.B. 2) Si le médecin omnipraticien procède à l'ablation des fibromes en cabinet, il peut demander au patient « une compensation pour le coût des médicaments ou des agents anesthésiques utilisés » (si les coûts en apparaissent exagérés, le patient peut s'adresse au Collège des médecins du Québec).
Entente des médecins spécialistes
(dermatologistes, chirurgien général, neurochirurgien, spécialiste en chirurgie plastique ou autres, le cas échéant) a)Ablation de moins de 5 neurofibromes (4 fibromes ou moins) : I) Opération sans suture : . sur la face, le cou ou les organes génitaux : 1 fibrome par séance, quelle que soit sa dimension, . sur les autres régions du corps : fibromes de 5 cm ou moins : 1 fibrome, fibromes de plus de 5 cm : 4 fibromes ou moins. II) Opération avec suture : . quelle que soit la région du corps : 4 fibromes ou moins N.B. : Tous les services demeurent toujours assurés. Le médecin ne peut exiger ni recevoir de paiement pour l'ablation de fibromes supplémentaires, quel que soit le nombre de fibromes enlevés.
b)Ablation de 5 neurofibromes et plus : Il n'est fixé aucune limite au nombre de fibromes que le médecin spécialiste peut enlever à chaque séance et pour lequel il est rémunéré par le Régie en vertu d'un code particulier. N.B. : En toutes circonstances, lorsque le médecin spécialiste pratique l'opération en cabinet privé, il peut réclamer du patient le coût des médicaments et des agents anesthésiques. Mais le patient n'a aucune autre somme d'argent à débourser.
Version adaptée par Alfred Dubuc, pour l'ANFQ
Résumé de la conférence du psychologue Monsieur François Laroche
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- Publié le Vendredi, 11 Mars 2011 18:12
- Écrit par Jonathan Czitkovics (GDW)
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Le 20 octobre dernier, nous avions le privilège d'avoir Monsieur François Laroche -psychologue en milieu scolaire- comme conférencier lors de notre visite à Québec.
Ce fut une rencontre des plus enrichissante. Vous trouverez à la suite de ce résumé la reproduction de documents qu'il avait remis aux membres présents, l'un portant sur l'estime de soi et l'autre sur la démarche à suivre lors des devoirs et leçons.
Suite à l'accueil et au mot de bienvenue de Madame Gagner-Frenette, Monsieur Laroche a tout de suite tenu à impliquer les participants de façon à ce que sa conférence ne soit pas «unidimensionnelle», mais plutôt «interactive». Tout au long de son entretien, Monsieur Laroche a utilisé des exemples concrets, des anecdotes parfois drôles, parfois émouvantes et a fait partager aussi les propos des divers parents présents. L'un après l'autre, les membres présents se sont présentés et ont expliqués, en quelques mots : pourquoi ils avaient tenus à assister à cette conférence, l'âge de leurs enfants respectifs (si approprié) ainsi que leurs attentes.
L'un des points les plus importants que Monsieur Laroche a soulevé est l'implication du parent face à son enfant et à son école. Comme par exemple «connaître» les personnes responsables du bon rendement scolaire de son enfant. Essentiellement bien sûr, le professeur, mais aussi les dirigeants et les intervenants (tels orthopédagogue, psychologue...). Un nom = un visage.
Cela facilite grandement les futures rencontres et les entretiens qui pourraient devenir nécessaires tout au long du processus de demande d'aide.
Chaque école doit avoir un comité pour venir en aide aux enfants ayant un handicap et/ou des difficultés d'adaptation et/ou d'apprentissage.
Lorsqu'un problème se manifeste, il ne faut pas hésiter à rencontrer les professeurs et toute autre personne-ressource pouvant apporter l'aide désirée.
Il faut en faire la demande si vous la juger nécessaire.
Personne ne connaît mieux votre enfant que vous. Si le professeur ne semble pas réceptif, demander à parler à la direction. Si l'école ne répond pas à vos attentes, communiquer avec la commission scolaire. Il ne faut surtout pas se sentir intimidé par ce processus, le futur de votre enfant en dépend.
Une fois qu'un programme d'aide est amorcé, Monsieur Laroche propose la règle des 4 C.
- Comprendre les déficits.
- Clarifier les situations.
- Construire sur le positif.
- Contrecarrer l'inacceptable.
Il faut aider à planifier l'environnement de l'enfant, organiser ce dernier. Réduire au minimum les distractions (pas de télé ou radio durant les devoirs). Aider au rangement des cahiers, livres, dictionnaires, crayons. Autant que possible essayer de prévoir les situations, agir avant qu'elles ne s'enveniment.
Autant que possible, essayer de clarifier les demandes faites aux enfants, avoir des consignes claires et précises (observables, mesurables...)
Comme par exemple «fais ton lit» pour un parent peut vouloir dire autre chose pour un enfant. Le parent veut-il des draps bien plats et un aspect «militaire» ou se contentera-t-il que l'enfant rabatte la douillette vivement sur des draps froissés ?
La confrontation est plus efficace lorsque soutenue par le positif. Il faut valoriser l'enfant et ce qu'il fait.
Un aspect très important pour l'enfant, tout au long de son développement tant au sein de sa famille que de son milieu scolaire, est le processus de construction de l'estime de soi. Les adultes entourant l'enfant se doivent de leur procurer une sécurité affective et physique et de faire tout en leur pouvoir pour que l'enfant puisse jouir, malgré les handicaps, d'une vie pleine d'espoir et de rêves.
Hélène L. Pérusse
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