SYMPOSIUM CANADIEN SUR LA NF

Hélène L. Pérusse
Vice-présidente de l'ANFQ

En novembre dernier, j'ai eu le privilège d'assister au Symposium canadien sur la neurofibromatose, intitulé "Vivre avec la NF, dialogues et découvertes" à Vancouver.

J'étais à la fois très honorée et remplie d'humilité de pouvoir enfin rencontrer et entendre autant d'éminents spécialistes et médecins nous présenter les résultats de leurs recherches et études. Quiconque reçoit l'information que nous vous faisons parvenir régulièrement reconnaîtra les noms des Drs Viskochil, Friedman, Korf, Riccardi, Silva, Sébire, etc... D'ardentes félicitations à la BCNF pour l'organisation de ce symposium.

Pendant deux jours les 15 et 16 novembre dernier, la soixantaine de participants a pu prendre connaissance des tout derniers développements en matière de recherches, et de découvertes de la bouche des experts eux-mêmes. Fait à remarquer par contre, la plupart de ces experts se sont dits agréablement surpris de la grande connaissance des participants eux-mêmes surtout lors des fréquents épisodes de “questions et réponses” à la fin de chacune des présentations. Ils (les experts) ont pu s'apercevoir que la plupart des gens qui doivent vivre avec la NF ainsi que leurs familles et leurs amis prennent une part très active en ce qui concerne l'acquisition de toutes nouvelles données permettant d'en apprendre plus sur la maladie et comment faciliter la vie au quotidien des personnes atteintes.

Les docteurs sont : Guillaume Sebire, M.D., Ph.D, Dr. Jan Friedman M.D., PhD., Dr. David Viskochil M.D., Ph.D, Dr. Bruce Korf, M.D. Ph.D, Dr. Vincent Riccardi M.D..

J'essaierai de faire ici un résumé des conférenciers invités et je retiendrai aussi quelques-unes des grandes idées partagées lors du symposium.

Il y a encore beaucoup à apprendre sur cette maladie même si la recherche a continué de faire des percées très importantes ces quinze dernières années. Par exemple Dr Alcino Silva (Ph.D.), un conférencier des plus enthousiaste nous a présenté la recherche que son équipe et lui (à l'université de Californie, département de neurologie) sur les troubles d'apprentissage. A l'aide de modèles de souris, ils ont pu à l'aide de drogues expérimentales faire disparaître les signes de troubles d'apprentissage. Dr Silva tient par contre à prévenir qu'il y a encore beaucoup à faire avant que cette thérapie soit adaptée au “genre humain” mais une nouvelle porte s'est ouverte face à la biologie moléculaire de la NF.

Dr Guillaume Sébire (chef du département de neurologie pédiatrique à l'hôpital de Sherbrooke) nous a présenté les résultats d'une recherche concernant les manifestations cérébro-vasculaires chez les enfants ayant la NF. Quoique la NF ne soit pas une des causes principales de telles manifestations chez les enfants, les nouvelles techniques de diagnostic permettent de meilleures perspectives face aux thérapies envisagées pour le dépistage et le traitement.

Dr Jan Friedmann (professeur au département de génétique de l'UBC et directeur du database international de la NF nous a entretenus des diverses manifestations cliniques et critères de diagnostic de la NF ainsi que du rôle du gène de la NF1 dans plusieurs aspects du système humain tant au point de vue cellulaire que développemental.

Dr Daniel Viskochil (professeur au département de pédiatrie de l'université de l'UTAH) nous a parlé du processus de développement de la NF1 au point de vue moléculaire (je dois me permettre ici un aparté : je crois que l'on devrait remettre au participant non-initié (pas m.d.) de tels symposiums un “doctorat honorifique” en médecine). Le gène de la NF1 étant si long et les mutations spontanées toutes aussi complexes et nombreuses, il est quand même agréable de voir autant d'enthousiasme de la part des conférenciers et chercheurs impliqués face à sa plus grande compréhension.

Dr Bruce Korf (professeur à l'Université d'Alabama) et l'une des autorités mondiales en matière de neurofibromatose, nous a entretenus de la NF et le cancer. L'une des composantes du gène de la NF étant un régulateur de formation de tumeur de nombreuses recherches sur le cancer et sur la NF peuvent être entreprises de pair. Dr Korf a aussi profité de l'occasion pour faire la démonstration du site interactif www.understanding nf1.org.

Dr Vincent Riccardi (du NF Institute en Califormie) l'un des “pionniers” dans le domaine de la NF nous a entretenus des diverses présentations, manifestations et complications de la NF. Dr Stephen Trecdwell (de l'hôpital pour enfants de B.C., chef du département d'orthopédie) nous a parlé des diverses difformités de la colonne vertébrale et des scolioses.

D'autres conférenciers et conférencières nous ont entretenus de l'impact psychologique de la douleur et des stratégies pour le contrôle et le management de la douleur (Léona Kuttner Ph.D., Barbara Rosen, Ph.D.) ainsi que symptômes cliniques associés aux tumeurs malignes des nerfs périphériques (Tracy Tucker) qui nous a fait bien réfléchir. Ces deux journées furent parmi les plus intéressantes et instructives qu'il m'a été donné de vivre depuis le diagnostic, il y a près de quinze ans, de ma fille Geneviève. Elles m'ont permis de réaffirmer que “le savoir est le pouvoir”.

Encore une fois, merci à la BCNF pour sa splendide organisation ; le décor enchanteur de l'Université de la Colombie Britannique que, même la pluie n'a pu altérer, les repas tous plus succulents les uns que les autres, et le souper d'adieu avec le discours final de Mme Cynthia Turley, furent magiques. D'avoir pu échanger avec les différents conférenciers, les participants des diverses provinces et les divers membres directeurs des associations de la Colombie Britannique et d'Ontario qui étaient présents fut aussi un grand plaisir. D'avoir aussi participé, lors de ce séjour, au lancement “officieux” de NF Canada, après des années de travail et d'attente restera aussi un souvenir inoubliable. Deborah, Mary-Jane, Inara, Cynthia, Birgit, merci d'être celles que vous êtes, des femmes de cœur, d'action et d'amour.

Merci à Lise et à l'ANFQ d'avoir permis ma participation à ce symposium. Veuillez me permettre un dernier commentaire : mon cœur à l'occasion rêveur et mes yeux émerveillés se souviendront toujours du spectacle éblouissant de cette traversée canadienne aérienne. Sous un ciel des plus radieux qui m'a permis d'admirer de Montréal à Vancouver des beautés grandioses telles les vastes prairies déjà enneigées mais qui laissaient entrevoir les découpes en courtepointe des vastes champs et ces majestueuses Rocheuses aux pics innombrables. Nous habitons un vaste pays mais plusieurs d'entre nous malgré les différences sommes réunis pour le meilleur et pour le pire à la cause de la Neurofibromatose.

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