Neurofibromatosis News Vol. 28, No. 2, printemps 2007

Nouvelles statistiques sur l'incidence de la NF1 et de la NF2

(Note de l'ANFQ : Le présent article est tiré du bulletin Neurofibromatosis News, vol. 28, nº 2, printemps 2007. La version originale anglaise est disponible à l'adresse suivante : http://www.ctf.org/pdf/newsletters/spring07.pdf. Les droits demeurent la propriété exclusive de la Children's Tumor Foundation de New York. Cette dernière nous autorise à faire traduire des articles en français, mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)


Sur la base des recommandations de son conseil consultatif sur les soins cliniques, la Children's Tumor Foundation adopte de nouvelles statistiques relativement au nombre de personnes atteintes de NF.

Dorénavant, la Fondation utilisera les statistiques suivantes sur l'incidence (le nombre de personnes qui naissent avec un trouble) :

  • 1 sur 3 000 dans le cas de la NF1
  • 1 sur 25 000 dans le cas de la NF2

Ces chiffres sont fondés sur une compilation des données provenant d'études récentes sur la population clinique.

La Fondation continuera d'utiliser le chiffre de 1 sur 40 000 pour ce qui est de l'incidence de la schwannomatose.

Résoudre le casse-tête de la NF

Fait saillant en recherche : découverte d'un gène candidat de la schwannomatose

Dans une percée prometteuse, une équipe de l'Université d'Amsterdam a identifié un candidat pour l'insaisissable gène de la schwannomatose. Le gène candidat proposé s'appelle INI1. Tout comme les gènes de la NF1 et de la NF2, le gène INI1 est un gène suppresseur de tumeur qui règle le cycle, la croissance et la différenciation cellulaires.

Cette découverte frappante des docteurs Theo Hulsebos et Peter Wesseling et de leurs collègues, qui se sont concentrés sur une région précise du gène INI1 ? l'exon 1 ? qui n'avait pas été étudiée en profondeur auparavant chez les patients atteints de schwannomatose. Ils ont examiné des échantillons d'un cas familial (héréditaire) du trouble, provenant de tissus donnés par une femme ayant reçu un diagnostic clinique de schwannomatose ainsi que de son père décédé qui avait également été atteint de schwannomatose. Le père et la fille avaient tous deux la même mutation inactivante du gène IN1 dans les cellules tant germinales (sanguines) que somatiques (tumorales), ce qui semble indiquer que le gène INI1 pourrait bien être le gène de la schwannomatose. Ces constatations ont été publiées en février dans l'American Journal of Medical Genetics.

On estime que la schwannomatose affecte 1 personne sur 40 000 et qu'environ 10 % des cas sont héréditaires et 90 %, spontanés. La schwannomatose est caractérisée par des tumeurs nerveuses étendues qui se développent partout dans le corps ainsi que par des douleurs intenses non maîtrisables. Le gène de la schwannomatose est demeuré insaisissable en grande partie parce que la plupart des cas sont spontanés, ce qui rend ce trouble difficile à étudier sur le plan génétique. De plus, les critères pour le diagnostic de la schwannomatose n'ont été publiés que récemment, soit en 2005.

L'identification du gène INI en tant que gène candidat de la schwannomatose représente une percée, mais il reste encore beaucoup à apprendre sur son rôle dans ce trouble et sur les autres gènes qui pourraient être en cause. À cette fin, la Fondation organisera un important atelier sur la schwannomatose en marge de la conférence sur la NF de 2007. L'atelier rassemblera des experts de partout dans le monde afin de développer des stratégies communes en vue d'améliorer le diagnostic et les soins liés à la schwannomatose ainsi que d'accélérer le progrès, de manière à comprendre la biologie de ce trouble et à trouver des traitements efficaces.