La NNFF met sur pied un nouveau programme visant la schwannomatose

NNFF Newsletter Vol. 25, No. 3, été 2004

Stephanie Ellis
Directrice, Programme de recherche sur la schwannomatose, NNFF,

Judy Small Directrice,
Essais cliniques et transfert technologique, NNFF

(Note de l'ANFQ : Le présent article est tiré du bulletin neuro-fibroma-tosis, vol. 25, nº 3, été 2004, publié par la National Neurofibromatosis Foundation Inc. (NNFF). La version originale anglaise est disponible à l'adresse suivante : http://www.ctf.org/pdf/newsletters/summer04.pdf. Les droits de publication demeurent la propriété exclusive de la NNFF de New York (NY, États-Unis). Cette dernière nous autorise à faire traduire des articles en français, mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)


La National Neurofibromatosis Foundation (NNFF) a ajouté à sa mission la schwannomatose à titre de troisième type de neurofibromatose après la NF1 et la NF2. Stephanie Ellis, anciennement collaboratrice aux essais cliniques pour la NNFF, est maintenant directrice du Programme de recherche sur la schwannomatose (PRS). Le programme se concentrera sur la recherche, le traitement des patients et la sensibilisation à la schwannomatose.

La NNFF a lancé son programme en parrainant une conférence de consensus sur la schwannomatose, à l'automne 2003, lors de laquelle on a défini les critères de diagnostic et les aspects de gestion de la maladie.

La schwannomatose cause des tumeurs de la gaine nerveuse, appelées schwannomes, mais les patients ne développent pas les schwannomes vestibulaires associés à la NF2. On a donc maintenant classé la schwannomatose comme un troisième type de neurofibromatose. On ne sait pas encore au juste combien de personnes sont atteintes de ce trouble ni combien ont pu recevoir un diagnostic erroné en raison des similitudes avec la NF2 ou d'autres troubles comportant des tumeurs nerveuses.

Il existe trois articles scientifiques publiés qui indiquent une prévalence de la schwannomatose semblable à celle de la NF2, soit un cas sur 40 000 naissances.

Le principal symptôme d'appel de la schwannomatose est la douleur chronique sévère, qui mène, dans de nombreux cas, à la première observation des tumeurs.

Le PRS vise tout d'abord à aider les scientifiques à travailler ensemble afin de comprendre la génétique de la maladie. Deux groupes recherchent de façon indépendante le locus génétique de la schwannomatose; l'un de ces groupes est dirigé par la Dre Mia MacCollin à la Harvard Medical School et l'autre par le Dr Jan Dumanski à Uppsala, en Suède.

Une fois que l'on aura déterminé la cause génétique, la recherche pourra se poursuivre selon un cours semblable à ce que l'on a fait dans le cas de la NF1 et de la NF2. On s'efforcera de définir la fonction et la biologie de ce gène ou locus génétique, d'élaborer des modèles animaux et de définir la relation entre la perte de la fonction génétique et le développement de tumeurs, d'une part, et la cause de la douleur, d'autre part.

Comme dans le cas de la NF1 et de la NF2, on prévoit que les progrès de la recherche sur la schwannomatose aideront les personnes atteintes de NF1 et de NF2. Prenons par exemple la douleur. Si la recherche sur la schwannomatose nous aide à mieux comprendre ou à mieux traiter la douleur liée aux tumeurs spinales, il est probable que ces connaissances profitent aux patients qui ont la NF1 ou la NF2 et qui éprouvent de la douleur attribuable à leurs tumeurs.

Entre-temps, le travail dans le cadre du PRS consistera à renseigner les médecins et autres professionnels de la santé qui traitent des patients atteints de schwannomatose ainsi qu'à chercher de meilleures façons de gérer la douleur et d'aider les personnes à mener une vie meilleure et plus productive.

Vous trouverez de l'information sur la schwannomatose sur le site Web de la NNFF (www.ctf.org). Pour obtenir de plus amples renseignements sur le Programme de recherche sur la schwannomatose, veuillez communiquer avec Stephanie Ellis à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser..