Questions sur la reproduction en NF

NNFF Newsletter Vol. 23, No. 2, été 2002

(Note de l'ANFQ : Le présent article est tiré du bulletin neuro-fibroma-tosis, vol. 23, nº 2, été 2002, publié par la National Neurofibromatosis Foundation Inc (NNFF). La version originale anglaise est disponible à l'adresse suivante : http://www.ctf.org/pdf/newsletters/summer02.pdf. Les droits de publication demeurent la propriété exclusive de la NNFF de New York (NY, États-Unis). Cette dernière nous autorise à faire traduire des articles en français, mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)


La National Neurofibromatosis Foundation (NNFF) reçoit régulièrement des appels téléphoniques et des courriels sur des questions de santé reproductive visant les gens atteints de NF. Voici donc un échantillon de ces questions fréquemment posées ainsi que leurs réponses. Le Dr Mia MacCollin (Harvard University) et le Dr Peggy Wallace, professeur de génétique moléculaire et de microbiologie ainsi que de pédiatrie (University of Florida, Gainesville) ont fourni certaines des réponses concernant les tests de dépistage génétique. Si vous avez des questions précises reliées à la NF et à la santé reproductive, la NNFF vous recommande de discuter des vos préoccupations avec un médecin ou un conseiller en génétique à une clinique de NF. Vous trouverez une liste de cliniques de NF aux États-Unis à l'adresse suivante : http://www.nf.org/us_clinics/

Transmission de la NF dans les familles

Q. Si un membre de ma famille est atteint de NF, est-ce possible que je l'aie aussi ?

R. Cela dépend de quel membre de votre famille est atteint. Lorsqu'il y a des antécédents familiaux de NF, le trouble peut seulement être transmis directement du parent à l'enfant. Alors, si l'un de vos parents est atteint de NF, il y a 50 % de probabilités que vous l'ayez reçue de ce parent.

Q. Est-ce que je peux être porteur de la NF et la transmettre à mes enfants même si je ne suis pas atteint de NF moi-même ?

R. Lorsque le gène de la NF subit une mutation (par un processus toujours inconnu), cela cause la maladie. Ainsi, vous ne pouvez pas être porteur, c'est-à-dire, avoir le gène mutant, sans avoir la NF. De plus, le gène mutant ne saute pas de générations. Si vous êtes atteint de NF, il y a 50 % de probabilités que vous transmettiez le gène mutant à chacun de vos enfants.

Q. Si je suis atteint de NF, quelles sont les probabilités que mes enfants aient la NF ?

R. À chaque enfant, il y a 50 % de probabilités que vous transmettiez la NF à cet enfant.

Q. Si je suis atteint de NF1, est-ce possible que mon enfant reçoive la NF2 de moi ?

R. La NF1 et la NF2 sont deux troubles génétiques distincts causés par deux gènes différents. Il est donc impossible de transmettre la NF2 à votre enfant si vous êtes atteint de NF1.

Q. Je crois avoir la NF1 et NF2, est-ce possible ?

R. Bien que la NF1 et la NF2 aient certains traits généraux en commun (p. ex., tumeurs spinales et cérébrales, certains problèmes cutanés), il s'agit de troubles distincts, et les gens ont soit l'un ou l'autre. Il est donc important qu'un médecin bien informé détermine si vous avez la NF1, laquelle est plus fréquente, ou la NF2.

Questions de santé reproductive chez les femmes

Q. Ma fiancée est atteinte de NF et nous aimerions avoir des enfants un jour. Les femmes ayant la NF ont-elles davantage de complications de grossesse ?

R. En général, les études indiquent que les complications de grossesse relativement communes ne sont pas plus fréquentes chez les femmes atteintes de NF que dans l'ensemble de la population. Cependant, il y aurait un faible nombre de femmes ayant la NF pour qui les risques seraient plus élevés à cause de manifestations de la NF touchant leur santé reproductive. Ces femmes pourraient avoir besoin d'un suivi étroit à un centre obstétrique pour femmes à risque élevé. Il est également important que toute personne ayant la NF qui envisage d'avoir des enfants discute des risques et des options au moins six mois avant la conception.

Q. J'ai lu en quelque part que les femmes atteintes de NF ont davantage de tumeurs pendant leur grossesse ou lorsqu'elles utilisent des pilules contraceptives. Est-ce vrai ?

R. Il s'est fait très peu recherche qui pourrait expliquer tout lien entre les hormones et la croissance de neurofibromes chez les femmes. Certaines femmes signalent une augmentation de l'activité tumorale pendant leur grossesse. Puisqu'il n'existe aucune preuve que les contraceptifs oraux n'augmentent pas les symptômes de la NF, il pourrait y avoir lieu d'utiliser d'autres formes de contraception, à moins que les raisons médicales d'utiliser la pilule ne l'emportent sur les raisons théoriques de ne pas l'utiliser.

Tests de dépistage génétique

Q. Dois-je passer un test sanguin pour savoir si j'ai la NF ?

R. Un examen par un médecin qui connaît bien les signes de la NF constitue la meilleure façon de déterminer si la NF est présente. Il n'existe toujours aucun test sanguin qui permet d'établir un diagnostic fiable de la NF. Des tests sanguins visant à déceler une mutation de la NF peuvent se faire dans certaines circonstances, mais leur utilisation convient mieux à des fins de conseil en génétique (voir plus loin) qu'à des fins de diagnostic.

Q. Existe-t-il un test prénatal qui permet de savoir si j'ai transmis la NF à mon enfant ?

R. Deux types de tests de dépistage génétique peuvent être utilisés. Une analyse de liaison prénatale peut se faire lorsqu'il y a des antécédents familiaux de NF1 et qu'au moins deux générations sont disponibles pour subir un test. On prélève du sang des membres de la famille qui sont atteints de NF pour avoir leur ADN. Puisque cette méthode décèle un marqueur de la mutation, plutôt que la mutation elle-même qui cause la NF, elle est extrêmement précise, mais pas tout à fait à 100 %.

Ou encore, un test d'analyse de mutation peut se faire lorsque seulement un membre de la famille atteint de NF est disponible pour subir un test. Pour ce test, on peut faire un prélèvement sanguin ou tumoral pour déterminer la séquence du gène de la NF. Ce test comporte des limites, et il n'est toujours pas possible de trouver la mutation chez chaque personne, même si celle-ci a reçu un diagnostic de NF en clinique.

Une fois l'analyse de mutation ou l'analyse de liaison complétée, on peut alors vérifier la grossesse au moyen d'une amniocentèse ou d'un prélèvement des villosités choriales.

Q. Combien de temps avant la grossesse faut-il commencer le processus ?

R. Le test qui permet de trouver la mutation du parent atteint peut prendre longtemps à compléter. Alors, il vaut mieux entamer le processus au moins six à neuf mois avant de devenir enceinte.

Q.Comment doit-on s'y prendre pour passer ce test ?

R. Vous devez discuter de ce test avec votre médecin, y compris les coûts et les questions de couverture d'assurance connexes. Votre médecin peut prendre les dispositions nécessaires pour que vous passiez le test par l'entremise de l'un des laboratoires suivants :

NF1
Test de liaison
University of Utah School of Medicine
Diagnostic Lab
(801) 585-1134

Analyse de mutation
Hôpital universitaire de Gand, Belgique
Dr Ludwine Messiaen
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NF2
Test de liaison et analyse de mutation
MGH Developmental Neurogenetics
DNA Diagnostic Laboratory
(617) 726-5721

Q. Les résultats du test peuvent-ils donner une idée de la gravité du trouble ?

R. Les tests de dépistage génétique ne peuvent détecter rien de précis quant aux types de manifestations qu'aura un enfant ou à la gravité du trouble.

Q. Existe-t-il un moyen qui empêcherait que je transmette la NF à mon bébé ?

R. L'utilisation du diagnostic pré-implantatoire constitue une façon d'empêcher la transmission de la NF à votre enfant. Le diagnostic pré-implantatoire est très spécialisé, n'étant pratiqué que dans quelques centres. Pour ce faire, la femme doit subir une intervention de fécondation in vitro. Ce processus est coûteux et n'est habituellement pas couvert par les assurances. Il est très important que le couple rencontre un conseiller en génétique ou un généticien pour discuter de toutes les répercussions de cette intervention. Il est à noter également que la technique de pré-implantation peut seulement être utilisée lorsque la mutation du parent a déjà été identifiée. Cette identification peut prendre plusieurs mois de travail en laboratoire, alors il faut planifier d'avance.