NNFF Newsletter Vol. 21, No. 4, automne 2000

Avantages de la consultation en génétique pour les personnes atteintes de NF

(Note de l'ANFQ : Le présent article est tiré du bulletin neuro-fibroma-tosis, vol. 21, nº 4, automne 2000, publié par la National Neurofibromatosis Foundation Inc. (NNFF). La version originale anglaise est accessible à l'adresse suivante : . Les droits de publication demeurent la propriété exclusive de la NNFF de New York (NY, États-Unis). Cette dernière nous autorise à faire traduire des articles en français, mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)

(Note du rédacteur : Cet article est basé sur des entrevues avec Mme Gretchen Schneider, MS, consultante en génétique au Partner Center for Human Genetics de Boston, MA, ainsi qu'avec Mme Jana Klein, consultante en génétique au service de neurogénétique du California Pacific Medical Center de San Francisco, CA.)


Le diagnostic de neurofibromatose peut susciter chez la personne atteinte et chez sa famille des sentiments de crainte, d'incertitude et d'impuissance face à une maladie pouvant parfois sembler fort éprouvante. En effet, certains parents se blâmeront d'avoir transmis la maladie à leur enfant tandis que certains adultes venant tout juste d'être confrontés à un tel diagnostic pourront être remplis d'angoisse face aux répercussions de cette maladie sur leur vie.

Ainsi, même s'il est important de renseigner les personnes atteintes de NF sur tous les aspects médicaux de cette maladie, il ne faut pas négliger de discuter avec elles ou leur famille des préoccupations d'ordre émotif et psychologique auxquelles elles seront confrontées.

Fort heureusement, les professionnels de la santé comptent parmi eux des spécialistes qui sont en mesure de répondre aux multiples questions liées au diagnostic de NF : il s'agit des consultants en génétique.

Qu'est-ce que la consultation en génétique ?

La consultation en génétique se définit en général comme un processus auquel participent les personnes ou les familles désireuses de comprendre les aspects d'ordre génétique d'une maladie et d'en déterminer les risques pour les personnes atteintes. En général, c'est au moment où le diagnostic est posé qu'on réfère la personne malade à un consultant en génétique; mais cette personne pourra également recourir à un consultant en génétique à d'autres moments de sa vie, c'est-à-dire au fur et à mesure que les problèmes liés à la maladie se poseront.

L'un des principaux principes auxquels les consultants en génétique obéissent est celui de la non-directivité. En d'autres mots, le consultant en génétique a pour rôle de renseigner le malade, de lui expliquer la nature et l'évolution probable de sa maladie, de l'informer des risques qui y sont associés et de lui enseigner les différents moyens d'y faire face. Il est donc là pour informer les personnes qui le consultent et leur apporter un soutien émotionnel, non pas pour prendre des décisions à leur place.

Selon Mme Gretchen Schneider, consultante en génétique au Partner Center for Human Genetics de Boston, MA, « Il importe de tenir compte de l'expérience de vie de la personne en cause, car plusieurs facteurs influent sur les décisions que prennent les gens au moment où ils sont confrontés à une maladie comme la NF. »

Les consultants en génétique ont la formation requise pour prendre en considération de nombreux facteurs. Non seulement ils évaluent le niveau de connaissance des personnes relativement à leur maladie et répondent aux questions éventuelles, mais ils corrigent toute idée fausse à ce sujet. Certains facteurs d'ordre culturel peuvent aussi entrer en ligne de compte au moment de discuter des options relatives aux risques d'avoir des enfants ou concernant la façon de faire face à la maladie au sein de la famille. La formation des consultants en génétique est telle qu'ils sont en mesure de répondre aux besoins de différents types de familles aux prises avec des problèmes variés.

Dans le cas de la NF, les patients auxquels les consultants en génétique ont affaire font en général partie des trois catégories suivantes : parents ne souffrant pas de NF, mais dont un enfant en est atteint, adultes chez qui un diagnostic de NF vient d'être posé et familles dont plus d'une génération présente la maladie. Or, pour chacun de ces groupes, il importe de comprendre la nature de la NF ainsi que la façon dont elle peut se manifester au fil des ans, et de saisir l'importance du risque de transmettre le gène à leurs descendants.

On dénombre de plus en plus d'adultes chez qui la maladie est diagnostiquée au moment où ils atteignent l'âge de 20 à 30 ans. Cela s'explique par le fait que la profession médicale et le public connaissent de mieux en mieux les signes de la NF et que les personnes affectées veulent recevoir les traitements appropriés. Par conséquent, au cours de leur pratique, les consultants en génétique voient de plus en plus de personnes souffrant de NF.

Préoccupations courantes

En général les préoccupations sont les mêmes pour tous les parents qui ne souffrent pas de NF, mais dont un enfant en est atteint. Voici certaines des questions les plus fréquemment posées :

  • Comment cela se fait-il que mon enfant souffre de NF puisque ni moi ni mon conjoint n'en sommes atteints ?
  • Dans quelle mesure mon enfant sera-t-il affecté par la NF ?
  • Quel est le risque d'avoir d'autres enfants atteints de NF ?
  • Quels genres de tests prénataux ou génétiques pouvons-nous subir ?

Les personnes chez qui un diagnostic de NF a été posé à l'âge adulte ont elles aussi certaines des préoccupations mentionnées ci-dessus; elles se posent en outre des questions propres à leur situation, notamment :

  • Pourquoi ai-je la maladie alors qu'un autre membre de ma famille ne l'a pas ?
  • Puis-je transmettre la NF à mes enfants ?
  • Qu'arrivera-t-il à mesure que je vieillirai ? À quoi puis-je m'attendre ?

Ces inquiétudes et ces questions se rencontrent souvent chez des personnes dont les familles comptent plus d'une génération présentant la NF. Mais ces personnes se posent également les questions suivantes :

  • Quel membre de ma famille est le plus sujet à transmettre la NF à la génération suivante ?
  • Les membres d'une même famille non atteints de la NF sont-ils porteurs du gène de cette maladie ?

Face à ces questions de variabilité et d'incertitude, les consultants en génétique fournissent le plus de renseignements possibles (articles divers ou information recueillie sur Internet) et apportent le plus de soutien qu'ils peuvent. Ils réfèrent en effet les personnes à des groupes de soutien où elles peuvent rencontrer d'autres adultes ayant à faire face aux mêmes inquiétudes, ce qui est souvent profitable pour ceux et celles qui se sentent seuls.

Avantages de la consultation en génétique

Comme la NF est une maladie complexe dont l'évolution exacte est difficile à déterminer, la consultation en génétique permet aux personnes atteintes et à leur famille de mieux la connaître et de comprendre davantage ce qu'elle implique. Elles seront ainsi plus en mesure de trouver les meilleurs moyens de surmonter toutes les difficultés inhérentes à cette maladie. Au dire de Mme Jana Klein, consultante en génétique au service de neurogénétique du California Pacific Medical Center de San Francisco, « La NF est l'une des maladies génétiques les plus aléatoires, sinon la plus aléatoire, en ce qui a trait à la façon dont elle peut se manifester chez une personne. »

Étant donné que la NF peut, dès son apparition ou au fil des ans, affecter de nombreux organes ou systèmes, (nerfs, peau, os, vision, audition, etc.) il pourrait s'avérer utile pour la personne atteinte de s'adresser à un consultant en génétique à certains moments. Cette consultation devient en effet une bonne occasion de parler de problèmes précis pouvant se poser à différentes étapes de la vie (à titre d'exemple, problèmes liés à l'éducation des enfants). Le consultant en génétique pourra à cette occasion fournir l'information la plus récente et la mieux appropriée afin d'aider cette personne à prendre la meilleure décision tant pour elle-même que pour sa famille.

En conclusion, le consultant en génétique fournit à la fois information et soutien émotionnel. La NF est une maladie très complexe et, à mesure qu'elles acquièrent plus de connaissance au sujet de cette maladie, la plupart des personnes atteintes se posent des questions auxquelles il faut répondre.

Si vous n'avez pas encore eu l'occasion de rencontrer un consultant en génétique et pensez que cela pourrait vous être utile, vous pouvez communiquer avec la clinique ou l'hôpital de votre région où l'on traite la NF et demander à être référé au service de consultation en génétique. Vous pouvez également composer le 1-800 323-7923, pour joindre la National NF Foundation.