NNFF Newsletter Vol. 21, No. 1, hiver 2000

Coping with NF1 : Faire face à la neurofibromatose 1 (NF1) : Étude portant sur les personnes atteintes de cette maladie

Entrevue avec la Dre Joan Ablon

(Note de l'ANFQ: Le présent article est tiré du bulletin neuro-fiborma-tosis, vol. 21, n° 1, hiver 2000, publié par la National Neurofibromatosis Foundation Inc. (NNFF). La version originale anglaise est accessible à l'adresse suivante : http://www.ctf.org/pdf/newsletters/winter00.pdf. Les droits de publication demeurent la propriété exclusive de la NNFF de New York (NY, États-Unis). Cette dernière nous autorise à faire traduire des articles en français, mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)

(Note de l'éditeur : Dre Joan Ablon, Ph.D., est professeure émérite, programme d'anthropologie médicale du service d'anthropologie, d'histoire et de médecine sociale de la faculté de médecine de la University of California, à San Francisco. Elle est l'auteure du volume intitulé Living with Genetic Disorder : The Impact of Neurofibromatosis, publié tout récemment.)


Q. Qu'est-ce qui a suscité votre intérêt pour la NF1 en tant que sujet d'étude ?

R. En tant qu'anthropologue médicale, je suis particulièrement intéressée aux questions d'ordre personnel, familial et social auxquelles sont confrontées les personnes souffrant de maladies qui peuvent être peu connues du public en général et même des professionnels de la santé dans bien des cas. En 1986, j'ai rencontré une dame qui était membre d'un groupe de soutien aux personnes souffrant de NF et dont la fille et le mari étaient atteints de NF1. Elle me faisait part de leurs inquiétudes, notamment de celles de sa fille, confrontée à la décision de concevoir ou non un enfant. J'ai alors eu l'impression qu'une recherche sur la NF1 pourrait lever le voile sur la manière dont les malades et leurs familles font face aux affections chroniques, à l'insécurité qu'elles engendrent et, parfois même, aux signes extérieurs qui en découlent et qu'une société comme la nôtre voit d'un mauvais oeil. À ce moment là, je n'avais encore aucune idée de l'énorme complexité des nombreux symptômes possibles de la NF1; mais plus mes connaissances en la matière s'étendaient, plus j'étais déterminée à effectuer cette étude.

Dès le début de ma recherche, je me suis rendue compte qu'il existait peu de documentation relative aux dimensions psychologiques de la maladie, c'est-à-dire à la manière dont les personnes atteintes de NF1 s'en tirent dans le quotidien ainsi qu'aux problèmes auxquels elles peuvent être confrontées.

«Ceux et celles qui s'en tirent bien savent que leur maladie ne doit dicter ni leur conduite présente ni leur avenir. »

Q. Pourquoi avez-vous décidé d'écrire ce livre ?

R. À ce jour, le personnel médical oeuvrant auprès des malades et de leurs familles ne dispose d'aucun autre livre portant sur des expériences de vie particulières et pouvant aider leurs patients à mener une vie normale et à se percevoir comme des personnes autonomes. En outre, ces malades et leurs familles ne peuvent consulter aucun livre traitant à la fois des expériences de vie et des problèmes potentiels reliés à la NF1 ainsi que de la façon de les résoudre efficacement. J'ai donc tenté d'aborder les nombreux problèmes quotidiens d'ordre social, éducatif ou médical que les personnes atteintes de NF1 rencontrent fréquemment. Par ailleurs, les personnes souffrant d'autres maladies génétiques peuvent elles aussi être confrontées au même genre de difficultés; j'espère que ce volume pourra les aider également.

Q. Comment avez-vous recruté les sujets devant participer à votre recherche ?

R. J'ai eu recours à trois sources : 1) à des personnes qui faisaient partie de groupes de soutien de la Californie du Nord, subventionnés par la NNFF et par le California Neurofibromatosis Network (lequel n'existe plus); 2) aux personnes qui ont répondu aux annonces placées dans les publipostages locaux de ces deux organisations; 3) à des observations de cas provenant du service de génétique de deux importants hôpitaux métropolitains.

Q. De quelle manière avez-vous mené votre recherche pour ce livre ?

R. La base de ce livre repose sur des entrevues réalisées au domicile de 54 adultes (dans certains cas, ces entrevues ont eu lieu à plusieurs reprises au cours de nombreuses années). J'ai aussi rencontré 18 familles comptant un enfant atteint de NF1, mais dont aucun parent ne souffrait de la maladie. J'ai demandé aux participants de me raconter leur histoire et de me dire comment leur perception de la NF1 avait influencé leur vie. Même si au départ je voulais aborder avec eux certains sujets en particulier, je les encourageais à me parler de toute autre question de leur choix. Grâce à eux, j'ai compris ce que signifiait grandir et vivre avec la NF1. Les participants m'ont généreusement raconté leur vie; bon nombre d'entre eux m'ont même dit qu'ils n'avaient jamais parlé de ces expériences auparavant. Il va sans dire qu'en écrivant ce livre, j'ai tout fait pour protéger l'anonymat des personnes avec lesquelles je me suis entretenue.

Q. Selon vous, quelles sont les raisons pour lesquelles les aspects psychosociaux de la NF n'ont jamais été étudiés de façon appropriée?

R. Les médecins voient leurs patients rapidement et n'ont pas le temps, ni souvent le goût, de leur poser des questions relatives à leur vie ou à leurs expériences personnelles. En outre, les médecins n'accordent habituellement aucune attention aux questions esthétiques. Or, ces questions peuvent être de la plus grande importance pour les patients, en dépit de leurs autres symptômes physiques, plus graves sur le plan clinique.

La recherche sur la NF1 s'est systématiquement orientée vers les sciences de laboratoire ou les cas cliniques. Le seul aspect d'ordre psychique à avoir été abordé se résume aux difficultés d'apprentissage chez l'enfant. Au cours des 12 dernières années environ, une abondante documentation a été publiée en ce qui a trait aux difficultés d'apprentissage chez l'enfant, mais on n'a pas étudié cette question chez l'adulte. Or, cette étude a démontré que les difficultés d'apprentissages sont non seulement le signe le plus répandu de la NF1, mais qu'elles sont également l'élément le plus dévastateur pour la vie du patient. En effet, elles donnent au malade une image défavorable de lui-même et elles sont à l'origine d'expériences désastreuses sur le plan scolaire. En outre, une fois que le sujet est rendu à l'âge adulte, elles diminuent ses occasions de trouver un emploi rémunérateur et satisfaisant. Si des tentatives pour aider le patient avait été effectuées dès l'apparition des problèmes, ce qui est heureusement de plus en plus le cas de nos jours, les problèmes d'ordre personnel, social et économique ne se seraient peut-être pas manifestés.

Q. À votre avis, quels sont les moyens qui permettent à une personne atteinte de NF1 de faire face à cette maladie?

R. Les personnes qui parviennent à s'en tirer ont en commun un certain nombre de caractéristiques. Elles sont d'abord et avant tout « positives » : certes, elles se savent atteintes d'une maladie génétique, mais elles se perçoivent malgré tout comme un être humain à part entière. Elles considèrent que leur maladie ne doit dicter ni leur vie présente ni leur avenir. En général, grâce à l'aide de leur famille, elles ont persisté dans leur recherche de soins médicaux appropriés et ont eu recours à des médecins qui connaissaient bien la NF1 et qui leur ont témoigné respect et confiance. Elles n'ont pas tardé non plus à recourir à l'aide nécessaire sur le plan scolaire et en ce qui a trait à la formation requise pour l'obtention d'un emploi satisfaisant. Autre caractéristique : elles bénéficient également du soutien de leur famille et de leurs amis, lesquels ont à coeur leur bien-être. Ni la gravité de leur état, ni les signes extérieurs de leur maladie n'ont dicté leur conduite dans la vie. À titre d'exemple, le tiers des personnes dont la maladie était d'une évidence très marquée ont envisagé la vie de façon positive. Le principal message qui ressort de ces entrevues, c'est l'importance d'un solide soutien familial dès le jeune âge, soutien qui pourrait à la fois rassurer le malade et lui donner confiance en lui-même. Pour ceux et celles dont l'un des parents était atteint de NF1, l'importance d'une bonne communication parentale alliée à un soutien d'ordre pratique et émotionnel s'est avérée indéniable.

Q . Quel conseil donneriez-vous aux parents ayant un enfant chez qui on vient de diagnostiquer la NF1 ou à un adulte venant tout juste d'apprendre qu'il souffre de cette maladie ?

R. Je leur conseillerais de se mettre à la recherche des meilleurs soins médicaux offerts dans leur entourage. Dans un premier temps, il serait bon de communiquer avec une des fondations nationales pour obtenir des renseignements sur les cliniques de NF et sur les spécialistes de la NF. Quant aux enfants, ils devraient rapidement faire l'objet d'une évaluation de leurs capacités cognitives afin de déterminer s'ils présentent des troubles d'apprentissage ou d'autres problèmes associés à ces troubles. Le cas échéant, les parents devraient être préparés à faire effectuer sans délai les tests requis et à recourir aux services éducatifs que ces enfants sont légalement en droit de recevoir. Dans le cas des adultes, on peut obtenir l'aide requise en matière d'enseignement ou d'emploi en s'adressant aux maisons d'enseignement locales, lesquelles ont pour mandat légal de répondre aux besoins de ces personnes.

En outre, j'inciterais fortement ces personnes à communiquer avec les organismes nationaux axés sur la NF pour s'enquérir au sujet des divers groupes de soutien existant dans leur localité. Grâce à ces groupes de soutien, elles seront informées des récentes découvertes scientifiques et cliniques sur la NF et elles pourront également tirer profit du partage des expériences.

Quant aux personnes qui craindraient de rencontrer ainsi des malades plus gravement atteints qu'elles-mêmes, elles devraient se rappeler que chaque cas est unique et évolue différemment. Il faut donc tirer profit des points communs pour puiser force et courage dans le soutien d'autrui, tout en étant à l'affût de tout autre organisme intéressé de près ou de loin à la NF, notamment les groupes de soutien pour adultes présentant des troubles d'apprentissage ou tout autre problème particulier.

Enfin, tout adulte en âge de procréer devrait consulter un conseiller en génétique ou un généticien, de manière à bien se renseigner sur tous les aspects de cette question.

On peut se procurer un exemplaire du livre de la Dre Joan Ablon en communiquant avec la NNFF, au 1(800) 323-7938. Le livre se vend 59,95 $US. Les frais d'expédition, au montant de 3,20 US, sont en sus.