Living with Genetic Disorder. The impact of Neurofibromatosis 1. Wesport, Connecticut, USA.

Auburn House, 1999. Ablon, Joan.

Living With Genetic Disorder. The Impact of neurofibromatos 1. Joan Ablon. Wesport, Connecticut, Auburn House, 1999.

Présentation de l'ouvrage

Par Alfred Dubuc1

Joan Ablon est professeure émérite, rattachée au programme d'anthropologie médicale du Département d'anthropologie, d'histoire et de médecine sociale de la Faculté de médecine de la University of California in San Francisco.

En hiver 2000, dans une entrevue publiée dans le bulletin neuro-fiborma-tosis, (vol. 21, n° 1) publié par la National Neurofibromatosis Foundation Inc., elle présentait son livre en expliquant comment elle en était venue à s'intéresser à l'étude des aspects psychologiques et sociaux de la neurofibromatose de type 1 (notre Association avait distribué ce texte à nos membres en français pour les francophones, en anglais pour les anglophones).

Sa qualité d'anthropologue permit à la chercheure d'appliquer au milieu médical les méthodes développées par l'anthropologie, en particulier, précise-t-elle, dans l'introduction de son livre, la technique du récit de vie, celle qui permet au sujet de l'enquête, dans une conversation libre, de raconter les diverses étapes de sa vie, d'exprimer ses joies et ses peines, ses espoirs et ses craintes, les raisons profondes de ses réactions d'exaltation et de ses déprimes. L'écoute permet à l'anthropologue de capter l'émotion que l'interlocuteur ressent à la narration des événements de son existence et de la communiquer par la suite à ses lecteurs. (On est loin de l'impersonnalité des froides séries statistiques).

Durant les années 1980, Joan Ablon avait mené une enquête auprès de personnes et de familles affrontant une autre maladie génétique, le nanisme; elle avait publié deux volumes sur les difficultés psychologiques et sociales des personnes de petite taille. Au hasard d'une rencontre avec les membres d'un groupe de soutien atteints de cette déficience génétique, elle avait rencontré une personne dont le mari et les enfants souffraient de ce que celle-ci croyait erronément être la maladie de l'homme éléphant. Madame Ablon décida d'entreprendre une nouvelle recherche, cette fois sur les aspects socio-psychologiques de la NF1.

Sur une période de huit ans, elle interrogea 54 personnes, choisies parmi des groupes de soutien de personnes atteintes de la NF1 du nord de la Californie, parmi les personnes qui répondirent à un appel placé dans les « avis » adressés aux membres de ces groupes et parmi les patients des départements de génétique de deux hôpitaux métropolitains de San Francisco. Tout en reconnaissant que cet échantillon n'est peut-être pas représentatif de toutes les personnes atteintes de la NF1, elle croit cependant que ces 54 cas dépeignent correctement les milliers de personnes qui fréquentent les groupes de soutien, qui reçoivent les annonces de ces groupes tout en n'y participant pas, ou qui se présentent aux hôpitaux.

De ces 54 adultes rencontrés, 32 étaient des femmes, 22 des hommes; 15 avaient un parent et 20 avaient un enfant atteint de la NF1; 10 étaient membres de minorités ethniques (5 Latino-américains, 3 Afro-américains, 1 Chinois, 1 Philippin); au début de l'enquête, ils étaient âgés de 19 à 70 ans (6 décédèrent durant l'enquête). Ils se situaient aux divers niveaux de l'éventail des groupes de revenu et des classes sociales de la société californienne, de tous les niveaux d'éducation (de la fin du secondaire au doctorat) et de tous les genres d'occupation (du col bleu au col blanc, du professionnel au retraité).

Elle interviewa en outre les membres de 18 familles dont un enfant avait contracté la NF1 par mutation spontanée, mais son volume traite plus spécifiquement de l'expérience de vie des adultes atteints de la NF1 (y compris leur enfance et leur adolescence).

Les rencontres s'effectuèrent principalement aux domiciles des sujets, parfois au restaurant. 34 sujets furent rencontrés une fois, 11 deux fois, et les 9 autres, trois fois ou davantage -- certains cinq ou six fois, sur une durée de plusieurs années. D'autres informations furent collectées auprès des groupes de soutien ou par téléphone.

L'auteure reconnaît avoir été surprise par l'hétérogénéité des symptômes cliniques et des réactions psychologiques des personnes atteintes de la NF1. Le clinicien qui traite un ou plusieurs symptômes physiques de la déficience génétique ne peut prévoir le degré de gravité de la réaction intérieure de son patient; ce qui empêche la chercheure de proposer quelques généralisations qui pourraient s'appliquer à toutes les situations.

Toutefois, l'auteure développe deux notions de base, nécessaires à la compréhension des problèmes que rencontrent les personnes atteintes de la NF1: les notions de handicap et de stigmate.

Handicap. L'auteure adopte la nouvelle définition, relativement récente, de la notion, celle qui est fondée sur : la distinction … entre d'une par, les dégradations physiques et fonctionnelles dont souffre la personne et, d'autre part, les obstacles environnementaux – opérationnels, sociaux, économiques ou politiques -- qu'elle rencontre durant sa vie et qui déterminent souvent les difficultés qu'elle peut rencontrer. (page 10)

Et l'auteure ajoute: Le lieu où résident les problèmes se situe dans les systèmes politiques, sociaux et économiques qui nient aux personnes handicapées l'égalité des droits et des opportunités et non pas dans les déficiences personnelles des individus. (ibid.)

Plusieurs personnes atteintes de la NF1 qui ne souffrent pas de symptômes physiques importants répugnent à se considérer handicapées; toutefois, ne serait-ce que pour des problèmes d'apparence (fibromes externes) ou pour des difficultés d'apprentissage que plusieurs rencontrent, elles ne sont pas moins objets de remarques offensantes à l'école, dans le milieu de travail ou, même, dans la vie de tous les jours.

Stigmate. Les fibromes visibles, les malformations osseuses, les difficultés d'apprentissage -- virtuellement tout le large éventail des symptômes de la NF1 -- peuvent faire naître les réactions négatives des camarades de classe, des compagnons de travail, du public et même de la famille et des amis. Est considérée coupable la personne dont l'état et le comportement ne correspondent pas aux normes établies.

Des valeurs culturelles de la société nord-américaine naissent des normes sociales et cosmétiques de beauté, de laideur, de bonne santé, renforcées par les média et par la sélection qui s'opère dans la vie sociale et politique.

La stigmatisation est le jugement de l'autre sur la condition de la personne atteinte de la NF1. Elle entraîne la moquerie -- parfois l'insulte, le mépris pour un comportement lié à la NF1, comme l'absence de l'école ou du travail pour des visites médicales. Elle provient de l'anxiété que développe la personne « normale » devant l'anormalité des symptômes de la NF1.

Selon Joan Ablon, la littérature scientifique distingue deux modes d'anxiété: l'anxiété esthétique, qui est une réaction à une différence physique considérée comme peu séduisante et peu attrayante, et l'anxiété existentielle, produite par la crainte que suscite, chez la personne non atteinte de la NF1, la possibilité de perdre ses propres capacités fonctionnelles. (L'auteure consacre le chapitre 12 aux réactions à la stigmatisation des sujets de son enquête).

Ces deux notions éclairent presque tous les chapitres du livre de Joan Ablon. Elle a retenu huit variables de la vie quotidienne des sujets: le genre (masculin ou féminin), l'âge au moment du diagnostic d'un symptôme, la présence (ou l'absence) de la NF1 chez un parent, le statut socio-économique des parents, les difficultés d'apprentissage, la visibilité et la gravité des symptômes, l'accessibilité (ou le manque) de services d'appui.

Les différents chapitres expriment, souvent dans les termes même des participants, le déroulement de leur vie depuis l'annonce du diagnostic, la réponse des membres de la famille, les expériences de l'école, du travail, les fréquentations, le comportement sexuel, le mariage, la grossesse, les expériences médicales; l'auteure relate les divers thèmes abordés durant les rencontres: la vie dans l'incertitude, la stigmatisation, les dimensions variées de l'impact de la NF1 sur la vie des sujets.

Joan Ablon décrit, enfin, la signification d'un certain nombre de facteurs qui ont pu contribuer à une adaptation positive à la NF1 et à quelques autres déficiences génétiques et indique quelques services de soutien à la famille et de soins médicaux. Les résultats de cette enquête sont présentés dans le chapitre de conclusion.


1 Le présent texte a été originalement publié dans une brochure produite par l'ANFQ. La brochure reproduisait le 16e chapitre de l'ouvrage de Joan Ablon intitulé Conclusions : vivre seul aux prises avec une affection génétique. Cet ouvrage a été publié en anglais en 1999 chez Auburn House. Le professeure Ablon tirait d'importantes conclusions de son étude auprès des personnes atteintes de la NF en particulier à ce qui a trait à leur perception de la maladie et des moyens d'y faire face, au soutien familial et social, à la pratique médicale et aux groupes de soutien. M. Dubuc est membre de l'ANFQ.